ट्राइसॉमी 21 के लक्षणों को कैसे पहचाना जाए

विषय

• चरणों
• विधि 1 प्रसवपूर्व अवधि के दौरान दर्द का निदान करें
• विधि 2 शरीर के आकार और आकार की पहचान करें
• विधि 3 चेहरे की विशेषताओं को पहचानें
• विधि 4 स्वास्थ्य समस्याओं की पहचान करें

ट्राइसॉमी 21 एक ऐसी बीमारी है जहां एक व्यक्ति गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रति या पूर्ण प्रतिलिपि के साथ पैदा होता है। यह अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री विकास के सामान्य पाठ्यक्रम को बदल देती है और मंगोलवाद से जुड़े विभिन्न शारीरिक और मानसिक लक्षणों का कारण बनती है। ट्राइसॉमी 21 से जुड़े पचास से अधिक लक्षण हैं, लेकिन ये एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न हो सकते हैं।इस विकार के साथ एक बच्चा होने का जोखिम मां की उम्र के साथ बढ़ जाता है। प्रारंभिक निदान बच्चे को डाउन सिंड्रोम के साथ एक स्वस्थ और खुश वयस्क बनने के लिए आवश्यक सहायता प्राप्त करने में मदद कर सकता है।

चरणों

विधि 1 प्रसवपूर्व अवधि के दौरान दर्द का निदान करें

1. प्रीनेटल स्क्रीनिंग टेस्ट लें। यह ट्राइसॉमी 21 की उपस्थिति को निश्चित रूप से निर्धारित नहीं कर सकता है, लेकिन यह संकेत दे सकता है कि क्या भ्रूण इस असामान्यता का प्रदर्शन करने के लिए अधिक इच्छुक है।
   • पहला विकल्प पहली तिमाही में रक्त परीक्षण करना है। यह डॉक्टर को उन विशिष्ट लक्षणों की तलाश करने की अनुमति देगा जो मूंगोलिज़्म की संभावित उपस्थिति का संकेत देते हैं।
   • दूसरी तिमाही में पूर्ण रक्त परीक्षण करना है। यह अन्य संकेतों की खोज करेगा, आनुवंशिक सामग्री की पहचान करने के लिए चार अलग-अलग लक्षणों तक।
   • कुछ लोग इस विकार के लिए संभाव्यता सूचकांक प्राप्त करने के लिए विश्लेषण (एकीकृत परीक्षण) के दोनों तरीकों के संयोजन का भी उपयोग करते हैं।
   • यदि रोगी जुड़वाँ या ट्रिपल ले रहा है, तो रक्त परीक्षण बहुत सटीक नहीं होगा क्योंकि पदार्थों का पता लगाना कठिन हो सकता है।

2. 
   

   
   
   
   प्रसव पूर्व निदान करें। इसमें जीनोम का एक नमूना लेना और अतिरिक्त गुणसूत्र 21-संबंधित आनुवंशिक सामग्री के लिए परीक्षण करना शामिल है। परीक्षण के परिणाम आमतौर पर एक या दो सप्ताह के बाद प्रदान किए जाते हैं।
   • पिछले वर्षों में, नैदानिक ​​परीक्षण किए जाने से पहले एक स्क्रीनिंग टेस्ट की आवश्यकता थी। हालांकि, लोगों ने हाल ही में परीक्षण छोड़ने और निदान के लिए सीधे जाने का फैसला किया।
   • एमनियोसेंटेसिस आनुवंशिक सामग्री को निकालने की एक विधि है जिसके दौरान एमनियोटिक द्रव का विश्लेषण किया जाता है। यह गर्भावस्था के 14 वें और 18 वें सप्ताह तक नहीं किया जा सकता है।
   • एक अन्य विधि कोरियोनिक विली की है जिसमें नाल के हिस्से से कोशिकाएं निकाली जाती हैं। यह परीक्षण गर्भावस्था के नौवें और ग्यारहवें सप्ताह के बीच किया जाता है।
   • अंतिम विधि पर्क्यूटियस है, जो सबसे सटीक है। इसके लिए यह आवश्यक है कि गर्भनाल के रक्त का एक नमूना गर्भाशय से लिया जाए। नुकसान यह है कि इस विधि का अभ्यास गर्भावस्था के एक उन्नत चरण (18 वें और 22 वें सप्ताह के बीच) में किया जाता है।
   • सभी परीक्षणों में 1 या 2% गर्भपात का खतरा होता है।

3. 
   

   
   
   
   मां के रक्त का विश्लेषण करें। यदि वह मानती है कि उसके भ्रूण में डाउन सिंड्रोम है, तो वह क्रोमोसोम परीक्षण के माध्यम से अपना रक्त परीक्षण करवा सकती है। यह निर्धारित करेगा कि इसके डीएनए में गुणसूत्र 21 की अतिरिक्त सामग्री के साथ आनुवंशिक सामग्री शामिल है या नहीं।
   • बाधाओं को प्रभावित करने वाला सबसे महत्वपूर्ण कारक महिला की उम्र है। 25 साल की महिला के पास 1 से 1,200 मौकों पर बच्चे पैदा करने की संभावना होती है। 35 वर्ष की आयु में, संभावना 350 में 1 तक बढ़ जाती है।
   • यदि एक या दोनों माता-पिता के पास ट्राइसॉमी 21 है, तो बच्चा होने की अधिक संभावना है।

विधि 2 शरीर के आकार और आकार की पहचान करें

1. 
   

   
   कम मांसपेशी टोन के लिए देखें। कम मांसपेशी टोन वाले शिशुओं को अक्सर फ्लेसीड या के रूप में वर्णित किया जाता है कपड़े की गुड़िया जब लिया। इस बीमारी को हाइपोटोनिया के रूप में जाना जाता है। शिशुओं में आमतौर पर कोहनी और घुटने मुड़े होते हैं, जबकि कमजोर मांसपेशी टोन वाले शिशुओं में विस्तारित और ढीले जोड़ होते हैं।
   • सामान्य स्वर वाले शिशुओं को कांख से उठाया और धारण किया जा सकता है, जबकि जो लोग हाइपोनिया से पीड़ित होते हैं, वे आम तौर पर अपने माता-पिता के हाथों से फिसलते हैं, क्योंकि उनकी बाहें बिना प्रतिरोध के उठाई जाती हैं।
   • हाइपोटोनिया पेट की मांसपेशियों को कमजोर करने की ओर जाता है। नतीजतन, पेट सामान्य से अधिक बाहर की ओर फैल सकता है।
   • सिर का खराब मांसपेशियों पर नियंत्रण (जो आगे और पीछे झुकता है) भी एक लक्षण है।

2. 
   

   
   आकार में कमी को पहचानें। ट्राइसॉमी 21 वाले बच्चे दूसरों की तुलना में अधिक धीरे-धीरे बढ़ते हैं और इसलिए उनका आकार छोटा होता है। डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशु आमतौर पर छोटे होते हैं और ज्यादातर डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति वयस्क होने तक समान रहते हैं।
   • स्वीडन में एक अध्ययन से पता चला है कि इस स्थिति वाले पुरुषों और महिलाओं के लिए औसत जन्म का आकार 50 सेमी है। तुलना के माध्यम से, इस विकलांगता के बिना लोगों की औसत ऊंचाई 52 सेमी है।

3. 
   

   
   देखें कि क्या आपकी गर्दन छोटी और चौड़ी है। यह भी देखें कि आपके शरीर के इस हिस्से के आसपास अतिरिक्त वसा या त्वचा है या नहीं। इसके अलावा, गर्दन की अस्थिरता आमतौर पर एक आम समस्या है। हालांकि अव्यवस्था दुर्लभ है, यह डाउन सिंड्रोम वाले लोगों की तुलना में उन लोगों में अधिक संभावना है जिनके पास यह स्थिति नहीं है। देखभाल करने वालों को यह देखना चाहिए कि क्या कान के पीछे एक गांठ या दर्द है, गर्दन में अकड़न जो जल्दी ठीक नहीं होती है, या मरीज के काम करने के तरीके में बदलाव होता है (यदि यह अस्थिर दिखता है तो वह अपने पैरों पर खड़ा है)।

4. 
   

   
   छोटे, स्टॉकि अंगों की पहचान करें। इसमें पैर, उंगलियां, हाथ और पैर शामिल हैं। ट्राइसॉमी 21 वाले लोगों में आमतौर पर छोटे हाथ, पैर और धड़ के साथ-साथ बड़े घुटने होते हैं, जिन लोगों में यह विकार नहीं होता है।
   • डाउन सिंड्रोम वाले लोग आमतौर पर दूसरे और तीसरे पैर की उंगलियों के संलयन की विशेषता वाले पैर की उंगलियों को काटते हैं।
   • बड़े पैर के अंगूठे और दूसरे के साथ-साथ पैर के एकमात्र हिस्से में एक गहरी तह हो सकती है जहां यह स्थान स्थित है।
   • पांचवीं उंगली (छोटी उंगली) में कभी-कभी एक झुकने वाली रेखा हो सकती है (वह स्थान जहां यह झुकता है)।
   • हाइपरलैक्सिटी भी एक लक्षण है। यह उन जोड़ों में देखा जाता है जो गति की सामान्य सीमा से परे आसानी से फैलते प्रतीत होते हैं। ट्राइसॉमी 21 वाला बच्चा आसानी से विभाजन और जोखिम को कम कर सकता है।
   • हाथ की हथेली में एक एकल गुना और एक छोटी उंगली जो अंगूठे की ओर झुकती है, अतिरिक्त विशेषताएं हैं।

विधि 3 चेहरे की विशेषताओं को पहचानें

1. 
   

   
   एक छोटे से फ्लैट नाक के लिए देखो। डाउन सिंड्रोम वाले कई लोगों के पास एक छोटे से पुल के साथ चौड़ी, गोल, सपाट नाक होती है। नाक का पुल आंखों के बीच नाक का सपाट हिस्सा है। इस क्षेत्र को माना जा सकता है दबाया.

2. 
   

   
   देखें कि क्या आपकी आँखें झुक गई हैं। ट्राइसॉमी 21 वाले लोग आमतौर पर गोल, ऊपर से दिखने वाली आँखें होते हैं। ज्यादातर लोगों में, आंखों के बाहरी कोने नीचे इशारा कर रहे हैं। दूसरी ओर, डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में, उनकी आँखें ऊपर की ओर मुड़ जाती हैं (बादाम के आकार की)।
   • इसके अलावा, डॉक्टर आंखों के परितारिका पर तथाकथित ब्रशफील्ड स्पॉट या हानिरहित सफेद या भूरे रंग के धब्बे का पता लगा सकते हैं।
   • नाक और आंखों के बीच त्वचा की तह भी हो सकती है। ये पेरिओरिबिटल एडिमा की तरह लग सकते हैं।

3. 
   

   
   छोटे कान की पहचान करें। डाउन सिंड्रोम के मरीजों में आमतौर पर छोटे कान होते हैं जो सिर पर कम ऊंचाई पर होते हैं। कुछ के कान ऐसे होते हैं जिनका ऊपरी हिस्सा थोड़ा झुकता है।

4. 
   

   
   अनियमित मुंह, जीभ या दांतों की तलाश करें। कम मांसपेशी टोन के कारण, मुंह नीचे हो सकता है और जीभ मुंह से फैल सकती है। दांत बाद में सामान्य से भिन्न क्रम में विकसित हो सकते हैं। वे छोटे, अनियमित आकार के या गलत स्थान पर विकसित हो सकते हैं।
   • जब बच्चा काफी लंबा हो जाता है तो एक ऑर्थोडॉन्टिस्ट टेढ़े दांतों को सीधा करने में मदद कर सकता है। मंगोलवाद वाले बच्चे लंबे समय तक एक ब्रेस पहन सकते हैं।

विधि 4 स्वास्थ्य समस्याओं की पहचान करें

1. 
   

   
   मानसिक विकारों और सीखने के लिए देखें। डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश लोग धीरे-धीरे सीखते हैं और बच्चे अपने साथियों की तरह जल्दी विकसित नहीं होंगे। डाउन सिंड्रोम वाले किसी व्यक्ति के लिए भाषण एक चुनौती हो सकती है या नहीं। हालांकि, यह प्रत्येक व्यक्ति पर निर्भर करता है। कुछ लोग बात करने से पहले या बजाय साइन लैंग्वेज या कुछ और बेहतर और वैकल्पिक संचार (एएसी) सीखते हैं।
   • जो लोग मंगोलवाद से पीड़ित हैं, वे नए शब्दों को आसानी से समझते हैं और बड़े होने पर अपनी शब्दावली को समृद्ध करते हैं। आपका बच्चा दो साल की उम्र में बारह साल की उम्र में ज्यादा बेहतर होगा।
   • व्याकरण के नियम असंगत और समझाने में कठिन होते हैं, इस विसंगति वाले लोगों को महारत हासिल करने में कठिनाई हो सकती है। नतीजतन, वे आम तौर पर कम विस्तार के साथ छोटे वाक्यों का उपयोग करते हैं।
   • उन्हें शब्दों को बोलने में परेशानी हो सकती है क्योंकि उनके मोटर कौशल प्रभावित होते हैं। स्पष्ट रूप से बात करना भी उनके लिए एक चुनौती हो सकती है। डाउन सिंड्रोम वाले कई लोग भाषण चिकित्सा से लाभान्वित होते हैं।

2. 
   

   
   दिल के दोषों का पता लगाएं। ट्राइसॉमी 21 वाले लगभग आधे बच्चे हृदय दोष के साथ पैदा होते हैं। सबसे आम एट्रियोवेंट्रीकुलर कैनाल (CAV), इंटरवेंट्रिकुलर कम्युनिकेशन (IVC), डक्टस आर्टेरियोसस की दृढ़ता और फैलॉट की टेट्रालॉजी हैं।
   • हृदय संबंधी विकृतियों से जुड़ी कठिनाइयों में हृदय की विफलता, अपच और नवजात अवधि के दौरान विकसित होने में असमर्थता शामिल है।
   • कई बच्चे हृदय दोष के साथ पैदा होते हैं, लेकिन कुछ जन्म के 2 से 3 महीने बाद दिखाई देते हैं। इस कारण से, यह महत्वपूर्ण है कि सभी नवजात शिशुओं में जन्म के बाद पहले महीनों के दौरान एक इकोकार्डियोग्राम होता है।

3. 
   

   
   दृष्टि और सुनने की समस्याओं के लिए देखो। इस सिंड्रोम से पीड़ित लोगों में सुनने और दृष्टि को प्रभावित करने वाले सामान्य रोग होने की संभावना अधिक होती है। हर किसी को चश्मे या कॉन्टैक्ट लेंस की आवश्यकता नहीं होगी, लेकिन बहुत से मायोपिया या दूरदर्शिता विकसित करेंगे। इसके अलावा, इस स्थिति वाले 80% लोगों को अपने जीवनकाल में सुनने की समस्या होगी।
   • इन लोगों को चश्मा या मिसलिग्ड आंखों (स्ट्रैबिस्मस के रूप में जाना जाता है) की आवश्यकता होती है।
   • इस स्थिति वाले रोगियों में बार-बार डिस्चार्ज या आँसू एक और आम समस्या है।
   • श्रवण हानि संचरण बहरापन (मध्य कान के साथ हस्तक्षेप), सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस (क्षतिग्रस्त कोक्लीअ) और ईयरवैक्स बिल्ड-अप के साथ जुड़ा हुआ है। चूंकि बच्चे जो सुनते हैं, उससे बोलना सीखते हैं, यह सुनने की क्षमता उनकी सीखने की क्षमता से समझौता करती है।

4. 
   

   
   मानसिक स्वास्थ्य समस्याओं और विकासात्मक विकारों की पहचान करें। डाउन सिंड्रोम वाले कम से कम आधे बच्चे और वयस्क मानसिक बीमारी से पीड़ित हैं। इन रोगियों में सबसे आम बीमारियों में आत्मकेंद्रित, अवसाद, नींद की समस्या, परस्पर विरोधी, आवेगी और असावधान व्यवहार, जुनूनी-बाध्यकारी और दोहराव संबंधी विकार और सामान्यीकृत चिंता विकार शामिल हैं।
   • छोटे बच्चों (स्कूल की उम्र के) जिन्हें भाषण और संचार संबंधी समस्याएं होती हैं, उनमें आमतौर पर एडीएचडी, विपक्षी डिफेक्ट डिसऑर्डर और मूड डिसऑर्डर के लक्षण होते हैं, साथ ही बच्चों में भी कमी होती है। सामाजिक संबंध।
   • किशोर और युवा वयस्क अक्सर जुनूनी-बाध्यकारी विकार, सामान्यीकृत चिंता और अवसाद से पीड़ित होते हैं। उन्हें दिन में नींद और थकान के साथ पुरानी समस्याएं भी हो सकती हैं।
   • सीनियर्स कम व्यक्तिगत देखभाल, ब्याज की हानि, सामाजिक अलगाव, अवसाद और सामान्यीकृत चिंता के अधीन हैं। बाद में, वे मनोभ्रंश विकसित कर सकते थे।

5. 
   

   
   अन्य बीमारियों के लिए देखें जो विकसित हो सकती हैं। डाउन सिंड्रोम वाले लोग स्वस्थ और खुशहाल जीवन जी सकते हैं। हालांकि, वे कुछ बीमारियों को बच्चों के रूप में या उम्र के अनुसार विकसित कर सकते हैं।
   • ट्राइसॉमी 21 वाले बच्चों में तीव्र ल्यूकेमिया विकसित करने का जोखिम बहुत अधिक है। यह अन्य बच्चों की तुलना में उनमें बहुत अधिक है।
   • इसके अलावा, बेहतर चिकित्सा देखभाल के कारण जीवन प्रत्याशा में वृद्धि से मंगोलियाई लोगों के साथ अल्जाइमर रोग का खतरा बढ़ जाता है। 65 वर्ष की आयु के 75% रोगियों में अल्जाइमर होता है।

6. 
   

   
   उनके मोटर नियंत्रण को ध्यान में रखें। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को ठीक मोटर कौशल (बर्तन, ड्राइंग या लेखन के साथ खाने) और समग्र कठिनाई (चलने, ऊपर या नीचे सीढ़ियों या चलने) के साथ कठिनाई हो सकती है।

7. 
   

   
   यह जान लें कि प्रत्येक व्यक्ति के लक्षण अलग-अलग होंगे। प्रत्येक रोगी जो ट्राइसॉमी 21 से पीड़ित है, वह अद्वितीय है और इसमें अलग-अलग क्षमताएं, शारीरिक लक्षण और व्यक्तित्व होंगे। इस स्थिति वाले व्यक्ति में संकेतित सभी लक्षण नहीं हो सकते हैं और अलग-अलग डिग्री के लिए अलग-अलग लक्षण हो सकते हैं। इस बीमारी के बिना रहने वाले लोगों की तरह, जो लोग इससे पीड़ित हैं वे असाधारण और अलग-अलग प्राणी हैं।
   • उदाहरण के लिए, मोंगोलिज़्म वाली महिला लिखित रूप में संवाद कर सकती है, नौकरी रख सकती है और केवल हल्के मानसिक दुर्बलता का शिकार हो सकती है। हालांकि, उनका बच्चा मौखिक रूप से संवाद कर सकता है, काम करने में असमर्थ हो सकता है और एक गंभीर बौद्धिक विकलांगता हो सकती है।
   • यदि किसी मरीज में केवल कुछ लक्षण हैं, लेकिन अन्य नहीं, तो आप बेहतर तरीके से डॉक्टर को देखेंगे।

• प्रसवपूर्व परीक्षाएं 100% सटीक नहीं होती हैं और यह प्रसव के परिणाम को निर्धारित नहीं कर सकती हैं, लेकिन डॉक्टरों को यह निर्धारित करने की अनुमति देती हैं कि क्या बच्चा ट्राइसॉमी 21 के साथ पैदा होने की संभावना है या नहीं।
• डाउन सिंड्रोम वाले किसी व्यक्ति के जीवन को बेहतर बनाने के लिए आपके द्वारा उपयोग किए जा सकने वाले संसाधनों के शीर्ष पर रहें।
• यदि आप जन्म से पहले इस सिंड्रोम के बारे में चिंतित हैं, तो आप अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री की उपस्थिति का निर्धारण करने के लिए परीक्षण कर सकते हैं, जैसे कि गुणसूत्र परीक्षण। कुछ माता-पिता आश्चर्य पसंद कर सकते हैं, लेकिन यह बेहतर है कि आपको सूचित किया जाए ताकि आप खुद को तैयार कर सकें।
• किसी अन्य व्यक्ति के आधार पर मंगोलवाद वाले व्यक्ति के बारे में धारणा न बनाएं, जिसकी समान स्थिति हो। प्रत्येक व्यक्ति अद्वितीय है और विभिन्न लक्षण हैं।
• इस बीमारी के निदान से डरो मत। इससे पीड़ित कई लोग खुशहाल जीवन जीते हैं और दृढ़ निश्चयी और सक्षम होते हैं। जो बच्चे इससे पीड़ित होते हैं, वे बहुत कोमल होते हैं। कई स्वभाव से मिलनसार और समलैंगिक हैं, जो उन्हें जीवन भर मदद करेंगे।